苯丙酮尿病是一种遗传代谢病，为常染色体隐性遗传，我国发病率为万分之一。隐性基因携带者为1/50。父母都是携带者，其后代是患者的概率为1/4，是正常人机率也为1/4，而为携带者的机率为1/2。

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病因

由于基因缺陷造成肝内苯丙氨酸羟化酶缺失，使苯丙氨酸代谢途径受阻，不能转化成酪氨酸，这样血中苯丙氨酸和尿中苯丙酮酸堆积，通过一系列反应，使色素生成减少，以及5-羟色胺、多巴胺生成减少。这将严重影响神经系统发育，导致智力低下。 字串8

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主要表征 字串5

出生后，只要接受天然食物（含有苯丙氨酸），就会开始头发变黄，尿有特殊气味，皮肤变白。 字串5

PKU为可通过饮食干预进行治疗的遗传病，吃人工合成的食物，控制苯丙氨酸的摄入量，早发现早治疗效果好，我国已开展新生儿筛查。 字串3

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